出现牙齿发育不良、侏儒及皮肤疤痕宽度增加的症状。成骨不全症的并发症有骨折、肢体活动障碍、脑积水等。成骨不全症的病因尚不明确，为先天性发育障碍，可能与遗传和基因突变有关。成骨不全症常好发于有家族史者和基因突变者。此外，长期情绪低落、外伤、免疫力下降等都能诱发成骨不全症。

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